Artykuł partnera.
Zespół Kabuki lub Niikawa-Kuroki jako pierwszy został opisany w Japonii, jednak na całym świecie zdarzają się przypadki tej choroby rzadkiej. Czy chorzy mają szansę na całkowite wyleczenie? Sprawdź, na czym polega ta choroba i jakie są możliwości terapii.
Zespół Kabuki – co to jest?
Choroba rzadka, jaką jest zespół Kabuki, to zespół wrodzonych wad, które można zauważyć na pierwszy rzut oka za sprawą charakterystycznego wyglądu twarzy chorych. Schorzenie jednak dotyka również układu sercowo-naczyniowego, immunologicznego oraz nerwowego, co powoduje liczne zmiany i problemy zdrowotne.
Objawy zespołu Kabuki
Cechy charakterystyczne, które są związane z występowaniem zespołu Kabuki, to łukowate i szerokie brwi przerzedzone po bokach, krótka kolumienka nosa, spłaszczony czubek nosa, odstające uszy, wady zębów, a także rozszczep wargi czy podniebienia. U chorych pojawiają się także nieprawidłowości kręgosłupa, hipermobilność stawów, niepełnosprawność intelektualna (lekka/umiarkowana), napady padaczkowe, obniżone napięcie mięśniowe. Częste jest także występowanie różnego typu wad serca oraz dysfunkcji działania układu immunologicznego. Zauważalny jest także mniejszy przyrost masy ciała oraz wzrostu w stosunku do dzieci na tym samym etapie rozwojowym.
Sposoby leczenia zespołu Kabuki
Nie ma możliwości przyczynowego leczenia zespołu Kabuki. W przypadku chorych stosowane jest leczenie objawowe, w które zazwyczaj zaangażowanych jest wielu lekarzy o różnych specjalnościach. To, w jakim stanie i jak długo będzie żył pacjent, zależy przede wszystkim od możliwych powikłań ze strony układu sercowo-naczyniowego oraz układu nerwowego. U chorych zaleca się coroczne kontrolne badania wzroku, słuchu oraz przeglądy stomatologiczne. Częstość kontroli u innych specjalistów powinna być dopasowana do konkretnego przypadku.
Zespół Kabuki jako przykład choroby rzadkiej
Choroby rzadkie dotyczą około 6-8% w społeczeństwie, jednak nie wszyscy, którzy na nie chorują, mają tego świadomość. Złożoność objawów, które pochodzą zazwyczaj ze strony różnych narządów i układów, skutecznie utrudniają postawienie właściwej diagnozy. Z tego powodu osoby chorujące na schorzenia rzadkie, mogą przez wiele lat poszukiwać właściwego rozpoznania lub być leczone na zupełnie inne choroby.
Fundacja Saventic chce ułatwiać proces diagnostyczny choroby rzadkiej wszystkim osobom, które tego potrzebują. Po przesłaniu formularzy zgłoszeniowych i dołączeniu dokumentacji medycznej, specjaliści Fundacji rozpoczynają analizę tych danych. Pomoc jest w pełni bezpłatna, a udostępnione informacje są odpowiednio zabezpieczane. Po więcej informacji na temat chorób rzadkich oraz funkcjonowania samej Fundacji Saventic wejdź na stronę www.fundacjasaventic.pl.